Tumeurs mélanocytaires: mélanome malin ou névi bénin? [Pleins feux sur l’utilisation]

Depuis 2012, nous publions un Focus sur l’utilisation dans chaque numéro du Communiqué. Chaque Spotlight offre une vue rapide des meilleures pratiques de gestion de l’utilisation en action arbuthnotdrug.com. Ce projecteur est de novembre 2013.

Aperçu

Le mélanome ne représente que 10% de tous les cancers de la peau, mais il est responsable d’environ 90% de la mortalité par cancer de la peau. Le test de mélanome FISH de Mayo Medical Laboratories aide au diagnostic du mélanome malin, en différenciant le mélanome malin des lésions mélanocytaires bénignes.

Le mélanome ne représente que 10% de tous les cancers de la peau, mais il est responsable d’environ 90% de la mortalité par cancer de la peau. Cette tumeur maligne provient généralement des mélanocytes de la couche basale de l’épiderme ou des cellules mélanocytaires de la jonction dermo-épidermique et peut apparaître sur les zones exposées au soleil ou cachées, notamment sous les ongles, dans la bouche, les voies digestives, les voies urinaires, ou vagin, et dans les yeux. Mélanome dans le cadre de naevus dysplasiques est associée à une histoire familiale forte et est généralement présent sur le haut du corps.

Les tumeurs mélanocytaires apparaissant dans la peau peuvent présenter un défi diagnostique important. Ils sont parmi les types de tumeurs les plus fréquemment biopsiés en pathologie et sont souvent sous-diagnostiqués. Alors que de nombreuses lésions peuvent facilement être classées comme des naevus bénins ou des mélanomes malins sur la seule base des caractéristiques histologiques, un sous-ensemble significatif de lésions ne peut être clairement défini comme bénin ou malin. Comme le traitement du mélanome malin par rapport aux lésions bénignes varie considérablement, la précision et l’opportunité du diagnostic sont d’une importance capitale.

Développement du test et description de la méthode

Mayo Clinic Cytogenetic Laboratory a développé un panel d’essai basé sur l’hybridation fluorescente in situ (FISH) (FMEL / Melanoma FISH, Tissue) qui, associé à des informations cliniques et pathologiques, peut aider le pathologiste à différencier les mélanocytes bénins des mélanocytes malins. lésions. FISH est une technique de laboratoire hautement sensible et spécifique pour identifier le gain ou la perte de séquences d’ADN dans les noyaux. Des séquences d’ADN marquées avec des molécules fluorescentes (“sondes”) sont hybridées et se lient à des séquences d’ADN complémentaires dans des cellules. Les sondes ciblent des gènes spécifiques ou des régions chromosomiques qui peuvent être altérées dans la malignité.

Le test développé par Mayo Clinic utilise une stratégie FISH multicolore à huit sondes qui est plus sensible (86%) que les tests de stratégie classiques à quatre sondes (75%) proposés dans d’autres laboratoires. Le test est réalisé sur des coupes de tissus incluses en paraffine et fixées au formol dans des zones de la tumeur identifiées par un pathologiste. Les huit sondes sont combinées en trois ensembles de sondes qui s’hybrident au tissu en suivant les protocoles FISH standard avec des résultats exprimés en pourcentage de noyaux anormaux. Les trois ensembles de sondes comprennent: RREB1 / D6Z1 / MYB / CCND1 pour identifier le gain et la perte de matériel d’ADN sur les chromosomes 6 et 11 (Figure 1a et 1b)

CDKN2A / D9Z1 pour identifier la perte du gène suppresseur de tumeur sur le chromosome 9p (Figure 2a et 2b)

D8Z2 / MYC pour identifier le gain de l’oncogène sur le chromosome 8q (Figure 3a et 3b) Le panel d’essai basé sur FISH est considéré comme anormal si certains paramètres sont observés comme observés dans les lésions mélanocytaires malignes. Le test est indiqué comme étant dans les limites normales si ces paramètres ne sont pas respectés. Un résultat anormal n’est pas un diagnostic de malignité, ni un résultat normal exclut la malignité. Les résultats sont destinés à être interprétés dans le contexte des résultats pathologiques et cliniques.Résumé

Le test FISH de mélanome est destiné à être utilisé comme test auxiliaire pour aider au diagnostic du mélanome malin. Un diagnostic peut généralement être fait à partir de tissu tumoral sur la base de l’histopathologie. Dans les cas où le diagnostic n’est pas clair, ce test basé sur FISH peut aider à différencier le mélanome malin des lésions mélanocytaires bénignes.